Doporučená, 2020

Redakce Choice

Nové léky polovinu dříve neléčitelných záchvatů migrény
Znamená slabá pozitivní linie, že jste těhotná?
Jsou červené skvrny na prsou známkou rakoviny?

Co jsou to geny a proč jsou důležité?

Všechny živé bytosti mají geny. Existují v celém těle. Geny jsou souborem instrukcí, které určují, jaký je organismus, jeho vzhled, jak přežívá a jak se chová ve svém prostředí.

Geny jsou vyrobeny z látky zvané deoxyribonukleová kyselina nebo DNA. Dávají pokyny pro živou bytost, aby vytvořily molekuly zvané proteiny.

Genetik je osoba, která studuje geny a jak mohou být zaměřena na zlepšení aspektů života. Genetické inženýrství může lidem poskytnout řadu výhod, například zvýšení produktivity potravinářských rostlin nebo prevenci nemocí u lidí.

Co jsou to geny?


Geny jsou zodpovědné za všechny aspekty života.

Geny jsou částí DNA, která má na starosti různé funkce, jako je tvorba proteinů. Dlouhé řetězce DNA se spoustou genů tvoří chromozomy. Molekuly DNA se nacházejí v chromozomech. Chromozomy jsou umístěny uvnitř jádra buněk.

Každý chromozom je jedna dlouhá jediná molekula DNA. Tato DNA obsahuje důležité genetické informace.

Chromozomy mají unikátní strukturu, která pomáhá udržovat DNA pevně obalenou kolem proteinů nazývaných histony. Pokud by molekuly DNA nebyly vázány histony, byly by příliš dlouhé, aby se vešly dovnitř buňky.

Geny se liší složitostí. U lidí se pohybují ve velikosti od několika stovek bází DNA po více než 2 miliony bází.

Různé živé věci mají různé tvary a počty chromozomů. Lidé mají 23 párů chromozomů, nebo celkem 46. Osel má 31 párů chromozomů, ježek má 44 a ovocná muška má jen 4.

DNA obsahuje biologické instrukce, které činí každý druh jedinečným.

DNA se během reprodukce předává z dospělých organismů na jejich potomky. Stavební bloky DNA se nazývají nukleotidy. Nukleotidy mají tři části: fosfátovou skupinu, cukernou skupinu a jeden ze čtyř typů dusíkatých bází.

Z čeho jsou vyrobeny?

Gen se skládá z dlouhé kombinace čtyř různých nukleotidových bází nebo chemikálií. Existuje mnoho možných kombinací.

Čtyři nukleotidy jsou:

  • A (adenin)
  • C (cytosin)
  • G (guanin)
  • T (thymin)

Různé kombinace písmen ACGT dávají lidem různé vlastnosti. Například osoba s kombinací ATCGTT může mít modré oči, zatímco někdo s kombinací ATCGCT může mít hnědé oči.

Rekapitulovat podrobněji:

Geny nést kódy ACGT. Každý člověk má tisíce genů. Jsou jako počítačový program a dělají jednotlivce tím, čím jsou.

Gen je malá část dlouhé molekuly dvojité šroubovice, která se skládá z lineární sekvence párů bází. Gen je jakákoliv sekce podél DNA s instrukcemi kódovanými, které umožňují buňce produkovat specifický produkt - obvykle protein, jako je enzym - který spouští jednu přesnou akci.

DNA je chemická látka, která se vyskytuje v řetězcích. Každá buňka v těle osoby má stejnou DNA, ale DNA každého člověka je jiná. To je to, co dělá každého člověka jedinečným.

DNA se skládá ze dvou dlouhých párů spirály do slavné dvojité šroubovice. Každá větev obsahuje miliony chemických stavebních bloků zvaných základy.

Funkce

Genové rozhodují téměř o živé bytosti. Jeden nebo více genů může ovlivnit specifický rys. Geny mohou také ovlivňovat prostředí jedince a měnit to, co gen dělá.

Geny ovlivňují stovky vnitřních a vnějších faktorů, jako je to, zda osoba získá zvláštní barvu očí nebo jaká onemocnění se mohou vyvinout.

Některá onemocnění, jako je srpkovitá anémie a Huntingtonova choroba, jsou zděděny a tyto jsou také ovlivněny geny.

Odkud přicházejí?

Gen je základní jednotkou dědičnosti v živém organismu. Geny pocházejí od našich rodičů. Můžeme zdědit naše fyzické rysy a pravděpodobnost získání určitých nemocí a stavů od rodičů.

Geny obsahují data potřebná pro budování a udržování buněk a předávání genetické informace potomstvu.

Každá buňka obsahuje dvě sady chromozomů: Jeden soubor pochází od matky a druhý pochází od otce. Mužské spermie a samice vajíčka nesou jeden soubor 23 chromosomů každý, včetně 22 autosomů plus X nebo Y pohlavní chromozóm.

Samice zdědí chromozom X od každého rodiče, ale muž zdědí chromozóm X od matky a chromozóm Y od svého otce.

Projekt Lidský genom

Projekt Human Genome Project (HGP) je významným vědeckým výzkumným projektem. Jedná se o největší samostatnou výzkumnou činnost, která se kdy uskutečnila v moderní vědě.

Jeho cílem je určit posloupnost chemických párů, které tvoří lidskou DNA a identifikovat a mapovat 20 000 až 25 000 genů, které tvoří lidský genom.


HGP otevřela dveře široké škále genetických testů.

Projekt byl zahájen v roce 1990 skupinou mezinárodních výzkumníků, National Institutes of Health (NIH) a Ministerstva energetiky.

Cílem bylo sekvenování 3 miliard písmen nebo párů bází v lidském genomu, které tvoří kompletní soubor DNA v lidském těle.

Tímto způsobem vědci doufali, že poskytnou výzkumným pracovníkům mocné nástroje nejen pro pochopení genetických faktorů u lidských onemocnění, ale také pro otevření nových strategií pro diagnostiku, léčbu a prevenci.

HGP byl dokončen v roce 2003 a všechna získaná data jsou k dispozici pro volný přístup na internet. Kromě lidí, HGP také se díval na jiné organismy a zvířata, takový jako ovocná moucha a E. coli.

Více než tři miliardy nukleotidových kombinací nebo kombinace ACGT byly nalezeny v lidském genomu nebo ve sbírce genetických znaků, které mohou tvořit lidské tělo.

Mapování lidského genomu přibližuje vědce vývoji účinných léčebných postupů pro stovky onemocnění.

Projekt podpořil objev více než 1800 chorobných genů. To usnadnilo výzkumným pracovníkům najít gen, u kterého je podezření, že způsobuje dědičné onemocnění během několika dnů. Než byl tento výzkum proveden, mohlo by to trvat roky, než nalezli gen.

Genetické testování

Genetické testy mohou ukázat jednotlivci, zda mají genetické riziko pro specifické onemocnění. Výsledky mohou pomoci zdravotníkům diagnostikovat stavy.

Očekává se, že HGP urychlí pokrok v medicíně, ale stále je toho hodně co se naučit, zejména pokud jde o to, jak se geny chovají a jak mohou být použity v léčbě. V současné době je v klinických studiích nejméně 350 produktů na bázi biotechnologií.

V roce 2005, HapMap, katalog obyčejné genetické variace nebo haplotypes v lidském genomu, byl vytvořen. Tato data pomohla urychlit vyhledávání genů, které se účastní běžných lidských onemocnění.

Nedávné objevy: Epigenom, genové značení a genová terapie

V uplynulých letech, genetici našli jinou vrstvu dědičných genetických dat, která není držena v genomu, ale v “epigenome,” skupina chemických sloučenin, které mohou říkat genomu co dělat.

DNA obsahuje v těle instrukce pro vytváření proteinů a tyto proteiny jsou zodpovědné za řadu funkcí v buňce.

Epigenom je tvořen chemickými sloučeninami a proteiny, které se mohou připojit k DNA a řídit řadu akcí. Tyto akce zahrnují zapnutí a vypnutí genů. To může řídit produkci proteinů v konkrétních buňkách.

Genové přepínače mohou zapínat a vypínat geny v různých časech a po různou dobu.

V poslední době vědci objevili genetické přepínače, které zvyšují životnost a zvyšují kondici v červech. Domnívají se, že by mohly být spojeny se zvýšenou životností savců.

Genové přepínače, které objevili, zahrnují enzymy, které se po mírném stresu během raného vývoje zvyšují.

Toto zvýšení produkce enzymů nadále ovlivňuje expresi genů v průběhu života zvířete.

To by mohlo vést k průlomu v cíli vyvinout léky, které mohou tyto přepínače překlopit, aby se zlepšily metabolické funkce člověka a zvýšila se dlouhověkost.

Gene značení

Když se epigenomické sloučeniny připojí k DNA v buňce a modifikují tuto funkci, říká se, že mají "označený" genom.


Vědci se mohou dozvědět více o tom, jak onemocnění vznikají z genového značení.

Značky nemění pořadí DNA, ale mění způsob, jakým buňky používají instrukce DNA.

Značky mohou být předávány z buňky do buňky, jak se dělí, a mohou být dokonce předávány z jedné generace na druhou.

Specializované buňky mohou ovládat mnoho funkcí v těle. Například specializované buňky v červených krvinkách vytvářejí proteiny, které přenášejí kyslík ze vzduchu do zbytku těla. Epigenom kontroluje mnoho z těchto změn v genomu.

Chemické značky na DNA a histony mohou být přeskupeny jako specializované buňky a epigenom se mění v průběhu celého života člověka.

Životní styl a faktory životního prostředí, jako je kouření, dieta a infekční onemocnění, mohou způsobit změny epigenomu. Mohou vystavit člověka tlaku, který urychluje chemické reakce.

Tyto reakce mohou vést k přímým změnám v epigenomu a některé z těchto změn mohou být škodlivé. Některá lidská onemocnění jsou způsobena poruchami v proteinech, které "čte" a "zapisují" epigenomické značky.

Některé z těchto změn jsou spojeny s rozvojem onemocnění.

Rakovina může být výsledkem změn v genomu, epigenomu nebo obou. Změny v epigenomu mohou zapnout nebo vypnout geny, které se podílejí na růstu buněk nebo imunitní reakci. Tyto změny mohou způsobit nekontrolovaný růst, rys rakoviny nebo selhání imunitního systému zničit nádory.

Výzkumní pracovníci v síti Atlas genomu rakoviny (TCGA) porovnávají genomy a epigenomy normálních buněk s buňkami nádorových buněk v naději, že sestaví aktuální a úplný seznam možných epigenomických změn, které mohou vést k rakovině.

Výzkumní pracovníci v epigenomice se zaměřují na snahu zmapovat místa a pochopit funkce všech chemických značek, které označují genom. Tyto informace mohou vést k lepšímu porozumění lidskému tělu a znalostem způsobů, jak zlepšit lidské zdraví.

Genová terapie

V genové terapii jsou geny vloženy do pacientových buněk a tkání k léčbě onemocnění, obvykle dědičného onemocnění. Genová terapie využívá úseky DNA k léčbě nebo prevenci onemocnění. Tato věda je stále ve svých raných fázích, ale došlo k určitému úspěchu.

Například v roce 2016 vědci uvedli, že se jim podařilo zlepšit zrak 3 dospělých pacientů s vrozenou slepotou pomocí genové terapie.

V roce 2017 použil reprodukční endokrinolog jménem John Zhang a tým v New Hope Fertility Center v New Yorku revolučním způsobem techniku ​​nazývanou mitochondriální substituční terapie.

Oznámili narození dítěte matce s fatální genetickou vadou. Výzkumníci kombinovali DNA od dvou žen a jednoho muže, aby obcházeli defekt.

Výsledkem byl zdravý chlapeček se třemi genetickými rodiči. Tento typ výzkumu je stále v raných fázích a mnoho je stále neznámých, ale výsledky vypadají slibně.

Vědci hledají různé způsoby léčby rakoviny pomocí genové terapie. Experimentální genová terapie může použít vlastní krevní buňky pacientů k usmrcení rakovinných buněk. V jedné studii se 82% pacientů v určitém okamžiku léčby během léčby zmenšilo nejméně o polovinu.

Testování genů pro predikci rakoviny

Další použití genetické informace je pomoci předpovědět, kdo je pravděpodobné, že se u něj rozvine onemocnění, například časná Alzheimerova choroba a rakovina prsu.

Ženy s genem BRCA1 mají významně vyšší šanci na rozvoj karcinomu prsu. Žena může mít test, aby zjistila, zda tento gen nese. Nosiče BRCA1 mají 50% šanci předat anomálii každému ze svých dětí.

Genetické testy pro individuální terapii

Vědci říkají, že jednoho dne budeme schopni otestovat pacienta, aby zjistili, které konkrétní léky jsou pro ně nejlepší v závislosti na jejich genetickém složení. Některé léky fungují u některých pacientů dobře, ale ne u jiných. Genová terapie je stále rostoucí vědou, ale časem se může stát životaschopnou léčbou.

Populární Kategorie

Top