Doporučená, 2020

Redakce Choice

Nové léky polovinu dříve neléčitelných záchvatů migrény
Znamená slabá pozitivní linie, že jste těhotná?
Jsou červené skvrny na prsou známkou rakoviny?

Huntingtonova choroba postihuje sval i mozek

Nový výzkum na myších zjistil Huntingtonovu chorobu - dědičnou, progresivní poruchu zahrnující smrt nervových buněk v mozku - se může týkat také defektů v kosterní svalové tkáni. Toto zjištění by mohlo vést k lepší léčbě zlepšující motorické funkce a může také nabídnout biomarkery pro monitorování nemoci, aniž by bylo nutné zkoumat mozek.


Ve studii na myších výzkumníci zjistili, že by mohlo dojít k narušení svalového dozrávání, což může být také znakem Huntingtonovy choroby.

Studie - vědci z Wright State University v Daytonu, OH a Kalifornská státní polytechnická univerzita v Pomoně - je publikována v Žurnál obecné fyziologie.

Lidé s Huntingtonovou nemocí stále častěji pociťují nekontrolované pohyby, špatnou koordinaci, svalovou rigiditu, emocionální problémy a ztrátu kognice nebo schopnost myslet. Nejběžnější forma se obvykle objevuje v osobě 30s nebo 40s.

Porucha vzniká z vadného genu, který narušuje translaci DNA a následnou produkci proteinu huntingtinu, což zase způsobuje selhání buněk.

Vědci věří, že myšlení, nálada a behaviorální rysy Huntingtonovy nemoci vyplývají ze smrti nervových buněk v oblasti striatu a mozkové kůry mozku.

Nicméně, tam je spekulace, že některé rysy, které ovlivňují motorické funkce - jako jsou nedobrovolné pohyby a svalová rigidita - by mohly být výsledkem mutantního huntingtinu v kosterním svalstvu.

V předchozí práci zjistil tým, který stojí za novou studií, myši s časným nástupem Huntingtonovy choroby, které měly defekty v kosterních svalech v pozdních stadiích onemocnění. Všimli si snížení funkce proteinu zvaného ClC-1, který převádí chloridové ionty do buněk.

Zdá se, že defekt je chybný překlad DNA kódu pro výrobu ClC-1 proteinu. To by mohlo vyvolat hyperexcitabilitu svalů a nabídnout možné vysvětlení některých fyzických pohybových symptomů nemoci.

Narušení svalového dozrávání může být znakem

Z předchozí práce však nebylo jasné, zda závada ve zpracování proteinového kódu byla jen výsledkem smrti nervových buněk, které ovládají kosterní sval nebo zda se objevily během nástupu a progrese onemocnění.

Rychlá fakta o Huntingtonově
  • Méně častá forma Huntingtonovy nemoci - juvenilní forma - začíná v dětství nebo dospívání
  • Onemocnění postihuje 3-7 na 100 000 obyvatel evropského původu
  • To vypadá, že je méně obyčejný v jiných skupinách, takový jako lidé Japonce, Číňan, a africký původ.

Další informace o Huntingtonově

Pro svou novou studii se tým podíval na to, co se stalo v translaci DNA kódu pro tvorbu ClC-1 proteinu během nástupu a progrese Huntingtonovy choroby u myší, které byly vyvinuty tak, aby se vyvinuly. Porovnávali výsledky s tím, co se děje u zdravých myší divokého typu (kontroly).

Genetická informace uchovávaná v DNA je nesena molekulami zvanými messenger RNA do zařízení pro výrobu proteinů, které dělají buňky funkční. Vědci se zajímali o to, co se stane s messenger RNA, která nese kód pro ClC-1 protein.

Zjistili defekt v kódování messenger RNA pro ClC-1 protein jak u Huntingtonových, tak u kontrolních myší, když byla zvířata mladá. Nicméně, jak stárnou, defekt se korigoval, aby produkoval funkční ClC-1 pouze u zdravých myší.

Nález naznačuje, že narušení svalového dozrávání by mohlo být znakem Huntingtonovy choroby - přinejmenším u myší.

Při dalším zkoumání tým zjistil, že Huntingtonovy myši exprimují formu myosinu - motorického proteinu, který se normálně nachází pouze ve svalech novorozených myší. Oni také našli důkaz tohoto u myší s dospělým nástupem Huntingtonova nemoc.

"Naše výsledky podporují myšlenku, že HD Huntingtonova choroba je myopatie, stejně jako neurodegenerativní onemocnění a může poskytnout novou příležitost ke zlepšení péče o pacienty zaměřením na tkáň kosterního svalstva."

Andrew A. Voss, Wright State University

Vědci také věří, že nálezy nabízejí způsob, jak využít biomarkery defektů kosterního svalstva ke sledování průběhu onemocnění, aniž by bylo nutné zkoumat mozkovou tkáň u pacientů.

Naučte se, jak jsou Huntingtonovy rizikové geny běžnější, než se dříve myslelo.

Populární Kategorie

Top